図eQTLカタログの応用例関節リウマチのリスク多型の機能(どの細胞種でどの遺伝子の発現を亢進・低下させるか)をeQTLカタログを用いて評価した。5つの細胞種ごとに、どの遺伝子が亢進もしくは低下すれば関節リウマチの発症リスクであるかを示している。例えば、CD4陽性T細胞におけるPADI4遺伝子の亢進やBLK遺伝子の低下は関節リウマチの発症リスクだと考えられる。

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