ゲノム解析で病名判明　重症の赤ちゃん、治療改善

重症だが病気の原因が分からない８５人の赤ちゃんのゲノム（全遺伝情報）を解析し、半数近い４１人の病名を突き止めたと、慶応大などのチームが３日付の海外の専門誌に発表した。４１人は、いずれも生まれつきの希少疾患だった。そのうち２０人については、より良い検査や治療につなげることができたという。

新生児や小児の医療の分野でゲノム解析の有用性を示した研究。今回、東京や大阪など８都府県の計１７の高度周産期母子医療センターで平成３１年４月～令和３年３月に臨床研究として解析を行った。

現在は参加機関を他の病院にも広げている。中心的に関わってきた武内俊樹慶応大専任講師（小児科）は「赤ちゃんに最新の医療技術を届け、助かる仕組みを全国的に作りたい」と話している。

研究では生後１年以内の８５人の赤ちゃんから採血をした。それぞれ、ミルクを飲まなかったり、ぐったりしたりといった重い症状があった。約２カ月後にゲノム解析の結果が出て、治療や臓器移植の方向性を決めるのに利用された。